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一先天性并指中国家系的遗传学研究

【摘要】先天性并指(syndactyly)是一种以手脚发育异常为主要症状的常染色体显性遗传性疾病.临床症状主要为手指间由蹼相连.其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型先天性并指分别定位于2q34~36、2q31~q32和6q21~23.2.并指多指(synpolydactyly;SPD)为Ⅱ型并指(syndactyly,typeⅡ),通常情况下多为第3、4手指和第4、5脚趾受累,两指(趾)间由蹼相连接,不能分离.目前认为本病致病基因为HOXD13,定位于2q31~q32.HOXD13位于HOXD基因簇中.HOXD基因簇中的9个同源基因(HOXD1,-D3,-D4,-D8,-D9,-D10,-D11,-D12,-D1

【关键词】

2297 0页 遗传学报(英文版) 2003年10期 免费 秦炜1 舒安利2 邢清和1 秧茂盛1 冯

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