【摘要】骨大小是一种独立于骨密度(BMD)的骨质疏松性骨折的重要风险因子.由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义.文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因(AHSG)多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联.我们总共征集了来自中国401个核心家庭(包括父母亲及至少一个女儿)的1260个研究样本,并且分型了AHSG基因第7个外显子的SacI位点多态性.该位点核苷酸的替换(C→G)引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代,因此可能对基因功能有影响.在任何骨骼位点,没有发现显著的群体分层.发现AHSG基因SacI位点多态性和转子间(P=0.019)以及全髋的(P=0.035)骨
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